贺建奎博士展示《基因天书》。本文图均为南方日报记者 朱洪波 图
中美科学家近日联合在生物医学杂志BioRxiv上发表论文，展示了使用深圳瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪完成的大肠杆菌基因组测序，准确率达到99.7%，表明这是目前准确率最高的第三代测序仪。18日，这款桌面式测序仪研发带头人，南方科技大学80后教授贺建奎告诉记者，这是目前唯一可以应用于临床医学的三代基因测序仪。
贺建奎介绍，第一代DNA测序技术2001年完成首个人类基因组图谱，耗时3年，花费数十亿美元；二代测序技术将一个人基因组测序的时间和费用降为1周以内和1000美元；而他们的三代测序仪可在24小时内完成这一工作，费用降至100美元。
贺建奎说，瀚海基因GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序。他们在光学技术领域实现突破，使用全内反射成像方法，能够实现对单个荧光分子的检测，无需像二代那样靠聚合酶链式反应PCR扩增，将待测基因扩增几十万乃至上百万倍，来提高基因诊断的灵敏度。瀚海基因GenoCare测序仪让基因测序成本大幅度下降。凭借这个“绝技”，瀚海基因自主研发的通用测序试剂盒已经顺利完成第一类医疗器械备案并审核通过，成为首个通过我国医疗器械注册备案的三代单分子测序系统试剂盒。
科研人员正在调试瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪样机。
北京基因组研究所研究员于军说：“这款设备不仅克服了单分子测序相对低通量的缺点，也提供了RNA直接测序的可能性。其应用将覆盖科研和临床两个领域，商业前景无限。”
这是深圳本土原创的一项国际级重大科技成果，其创始团队成员平均年龄只有28岁。
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